Řádek textu o délce 8,8 milionu kilometrů by vytvořila genetická data, která se podařilo přečíst ve středisku Centrální sekvenace za rok od jeho vzniku při Ústavu imunologie Lékařské fakulty UP a Fakultní nemocnice Olomouc. Středisko sloužící všem pracovištím, která analytickou metodu sekvenování využívají, olomoucká nemocnice zřídila jako vůbec první zdravotnické zařízení v ČR.
Laboratorní technika sekvenování umožňuje přečíst jednotlivé stavební kameny (nukleotidy) lidské nukleové kyseliny (DNA, RNA) a za uplynulých dvacet let se stala nezbytným pomocníkem v diagnostice dědičných onemocněních, určení vhodného dárce pro transplantace ledvin či kostní dřeně nebo například ve výběru vhodné cílené protinádorové léčby.
„Když se v roce 2003 podařilo kompletně přečíst lidský genom, otevřela se cesta k využití znalostí o genetické výbavě lidských buněk a techniky nazývané sekvenování v medicíně. Současná medicína se již bez těchto velmi složitých analýz neobejde. S jejím klinickým využitím se setkáváme téměř ve všech lékařských oborech, kde se stávají nezbytnou součástí přesné diagnostiky a prognózy pacienta, ale slouží také pro návrh vhodné léčby, průkazu genetické rezistence na konkrétní moderní léky, monitorování léčebné odpovědi a určení rizikových pacientů, které musíme intenzivně monitorovat, neboť mají vyšší riziko komplikací nebo selhání léčby,“ vysvětlil Milan Raška, přednosta Ústavu imunologie, který je zároveň proděkanem LF UP pro zahraniční vztahy a studium General Medicine.
Jak dodal, současné znalosti a rychlý pokrok na poli precizní medicíny ukázaly, že genetické informace mohou zpřesnit diagnostiku, volbu léčby a sledování léčebné odpovědi i v dalších klinických oborech, spektrum pacientů indikovaných ke genetické analýze se tak stále rozšiřuje. Zároveň hraje významnou roli i prudký rozvoj technologie sekvenování nové generace, který tuto metodu zrychlil a zlevnil. I proto se vedení Fakultní nemocnice Olomouc vloni rozhodlo zřídit středisko Centrální sekvenace pro svá pracoviště při Ústavu imunologie pod odborným vedením Evy Kriegové a jejího týmu. Efektivní využití centrálního sekvenátoru je umožněno slučováním jednotlivých požadavků z různých pracovišť pomocí vlastní vyvinuté moderní webové aplikace CoreSEQ.
„V současné době se sekvenování DNA/RNA, která je získávána z krevních buněk pacientů s dědičnými genetickými nemocemi, z nádorových buněk nebo tkání a dalších materiálů ze všech pracovišť nemocnice, spouští minimálně dvakrát týdně. Výhodou je, že sekvenátor umožňuje efektivní ‚čtení‘ velkého množství genetických sekvencí, tedy úseků DNA, od mnoha pacientů současně v jednom běhu, a to u širokého spektra genů a s minimem vstupního materiálu. Obrovské množství generovaných výstupních dat se následně zpracovává pomocí bioinformatických přístupů a poté předává z Centrální sekvenace jednotlivým pracovištím. Pracovníci Ústavu lékařské genetiky, Hemato-onkologické kliniky, Ústavu imunologie a Ústavu klinické a molekulární patologie data dostávají k dalšímu odbornému vyhodnocení a klinické interpretaci získaných dat,“ přiblížila Eva Kriegová.
„Za rok působení střediska máme přečteno více než pět tera párů bází genetických dat, což představuje pětkrát 1012 párů bází DNA a v písmu Times New Roman velikosti 12 by text vytvořil řádek o délce 8,8 milionu kilometrů. Tato vzdálenost odpovídá třiadvacetkrát cestě na Měsíc, 219krát cestě kolem Země, nebo jedné sedmnáctině vzdálenosti ke Slunci,“ doplnila Kriegové zástupkyně Anna Petráčková.
V zařazení centrálního sekvenování do spektra rutinní laboratorní diagnostiky ve Fakultní nemocnici Olomouc hrála podle náměstka léčebné péče nemocnice Zdeňka Kojeckého intenzivní spolupráce jednotlivých vyšetřujících laboratoří. „Bez jejich odborného zázemí, sdílení praktických zkušeností a ochoty ke koordinované spolupráci by nebylo možné zajistit hladké zahájení rutinního provozu a jeho funkční začlenění do klinické praxe. Prudký rozvoj využití genetických analýz a znalost genetického profilu pacienta patří mezi nejpokročilejší řešení současné precizní diagnostiky. Jsme rádi, že naši pacienti mohou z těchto pokročilých analýz významně profitovat. Včasná a přesná identifikace ‚špatných‘ genetických variant pomáhá mimo jiné také snižovat celkové náklady na zdravotní péči,“ uvedl.